Bilim İnsanları Yeni Bir Hastalık Keşfetti

Bilim insanları son dönemde yeni bir hastalık keşfetti. ReNU2 Sendromu olarak adlandırılan bu genetik hastalık, belki de yıllarca sebebi anlaşılmayan belirtilere bir cevap olabilir.

Nörogelişimsel Bozukluk

RNU2 geni hücreler için kritik bir öneme sahip. Hücreler için RNA molekülü üreten bu gen yıllarca bilimde önemsiz görülüyordu. reNU2 sendromu ise beyin gelişimini etkileyen nörogelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Yalnızca beyin gelişimini bozmakla kalmayan bu hastalık aynı zamanda epilepsi nöbetlerine sebep olarak beyne yük bindiriyor. İki formlu olarak belirlenen bu hastalığın birinci formu, tek bir mutasyon sebebiyle kendiliğinden ortaya çıkıyor. Bu versiyonunda şiddetli epilepsi görülüyor. İkinci formu ise anne ve babadan hatalı iki gen alındığında ortaya çıkıyor. Bu şu an bilinen en yaygın resesif nörogelişimsel hastalık olarak biliniyor.

Epilepsi Nöbetleri En Büyük Belirti

Hastalığın belirtileri arasında geç yürüme, geç konuşma ve öğrenme güçlüğü gibi gelişim geriliği mevcut. Ağır veya orta düzeyde zihinsel yetersizlik, epilepsi nöbeti, kas sertliği, denge bozukluğu, istemsiz hareketler ve konuşma problemleri görülüyor.

Yıllarca Anlaşılamayan Hastalık Bu Olabilir

Tedavi yöntemleri arasında ise epilepsi ilaçları, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim programları, gen ve RNA tedavisi uygulanıyor. Ayrıca bilim insanları birçok çocuğun yıllarca nedeni anlaşılamayan epilepsi krizlerinin ve gelişim bozukluklarının bu sendrom sebebiyle olabileceğini düşünüyor.

Haber: Zehra Çam